Detalhe da pesquisa
1.
5α-Reductase type 2 deficiency in families from an isolated Andean population in Venezuela.
Ann Hum Genet
; 84(2): 151-160, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31613402
2.
[Psychological resistance to use insulin in type 2 diabetes mellitus patients from Venezuela]. / Resistencia psicológica al uso de insulina en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 en una población venezolana.
Invest Clin
; 55(3): 217-26, 2014 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-25272521
3.
A Severe Case of Spondylometaphyseal Dysplasia Algerian Type with Two Mutations in COL2A1.
J Pediatr Genet
; 12(4): 339-341, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38162154
4.
Next generation sequencing panel target genes: possible diagnostic tool for ectodermal dysplasia related diseases.
Ital J Dermatol Venerol
; 158(1): 32-38, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36939501
5.
An updated examination of the perception of barriers for pharmacogenomics implementation and the usefulness of drug/gene pairs in Latin America and the Caribbean.
Front Pharmacol
; 14: 1175737, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37251329
6.
[Clinical and molecular study of the Noonan syndrome]. / Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan.
Invest Clin
; 53(4): 395-401, 2012 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-23513489
7.
Clinical and genetic findings of two cases with Apert syndrome.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 76(1): 44-48, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30657466
8.
A Venezuelan Case of Schmid-Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel Mutation in COL10A1.
Mol Syndromol
; 10(3): 167-170, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31191206
9.
[Clinical, biochemical and molecular findings of propionic acidemia]. / Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica: reporte de un caso.
Arch Argent Pediatr
; 117(3): e288-e291, 2019 06 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31063319
10.
[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays]. / Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): e406-e412, 2019 08 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31339285
11.
Main genetic entities associated with supernumerary teeth. / Principales entidades genéticas asociadas con dientes supernumerarios.
Arch Argent Pediatr
; 116(6): 437-444, 2018 12 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30457727
12.
5-α-Reductase type 2 deficiency: is there a genotype-phenotype correlation? A review.
Hormones (Athens)
; 17(2): 197-204, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29858846
13.
Beckwith-Wiedemann syndrome: clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity. / Síndrome de Beckwith-Wiedemann: aspectos clínicos y etiopatogénicos de una entidad ejemplo de impronta genómica.
Arch Argent Pediatr
; 116(5): 368-373, 2018 10 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30204990
14.
[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos]. / Clinical and epidemiological findings in neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis complex in a series of pediatric patients.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 75(5): 287-294, 2018.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30250319
15.
[Isotretinoin embryopathy: An entity that can be avoided]. / Embriopatía por isotretinoína: Una entidad que puede evitarse.
Arch Argent Pediatr
; 116(2): e303-e307, 2018 Apr 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29557621
16.
[Mosaic trisomy 18. Series of cases]. / Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos.
Arch Argent Pediatr
; 115(3): e183-e186, 2017 06 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-28504507
17.
[Clinical and molecular study in a family with cleidocranial dysplasia]. / Estudio clínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal.
Arch Argent Pediatr
; 115(6): e440-e444, 2017 Dec 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29087131
18.
Osteochondroma of mandibular ramus and condylar neck: simultaneous resection and reconstruccion with personalized alloplastic joint prosthesis / Osteocondroma de la rama mandibular y cuello del cóndilo: resección y reconstrucción simultánea con prótesis articular personalizada aloplástica
Int. j. odontostomatol. (Print)
; 14(3): 363-366, 2020. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1114908
19.
Novel clinical features associated with Clouston syndrome.
Int J Dermatol
; 58(8): e143-e146, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31165482
20.
Clinical and genetic findings of two cases with Apert syndrome / Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 76(1): 44-48, ene.-feb. 2019. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1038890